Spina Bifida: Embriyolojik gelişim sırasında sırttaki omurilik sinir

SPİNA BİFİDA – MENİNGOSEL – MENİNGOMYELOSEL
Anensefali ve spina bifida “NÖRAL TÜP DEFEKTİ” denen anomali grubunu oluştururlar. Nöral tüp defektleri 1000 doğumda 1-2 oranında görülürler. Bu anomalileri önlemek amacıyla her gebe gebelikten önce başlayarak gebeliğin 3. ayı bitene kadar günde 0.4 mg folik asit denen vitamini kullanmalıdır. Folik asit kullanımı ile nöral tüp defekti görülme sıklığı azalır.

Spina Bifida: Embriyolojik gelişim sırasında sırttaki omurilik sinir dokusunun korunmasını sağlayan omurga kemikleri ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve çevresindeki zarların dışarıya fıtıklaşması durumudur. Omurga kemikleri ve üzerinde bulunan cilt dokularında açıklık vardır, bu açıklıktan dışarıya omurilik fıtıklaşır. Halk arasında bebeğin belinde açıklık olnası şeklinde tabir edilir.

Doğumsal kusurun derecesine göre farklı şekillerde ortaya çıkabilir.
Kapalı spina bifida (Okkült form): Sadece omurgada açıklık vardır ve açıklığın üzeri cilt altındaki yumuşak dokular ve cilt ile örtülüdür, vücut dışına fıtıklaşma olmaz. Defektin üzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz. Defektin olduğu bölgedeki cilt üzerinde pigmentasyon, çöküntü ve cilt altı lipom bulunabilir.

Açık spina bifida: Burada omuriliğin üzerindeki omurga, cilt altı dokular ve cilt tamamen açıktır ve bu açıkıktan dışarıya omurilik zarı ve omurilik fıtıklaşmıştır. Doğum açık sinir dokularının travmatize olmaması için sezaryen ile önerilir. Açıklık ince meningeal membran ile kaplı olabilir buna meningosel denir. Bu meningosel kesesinin içerisinde sinir dokusu da bulunursa meningomeyelosel denir.

Tedavi ve ameliyat:
Genellikle doğumdan sonra 1-2 gün içerisinde ameliyatla açıklık düzeltilmeye çalışılır. Meningoselde meningomyelosele göre düzeltme ameliyatları daha başarılırdır, ameliyatlara rağmen özellikle meningomyeloselde sekel kalabilir. Açıklığın yeri ve büyüklüğü bebeğin akıbetini etkiler. Ölüm oranı yüksektir ve yarıya yakını 7 yıldan az yaşar. Yaşayanların çoğunda ise felç ve idrar kaçırma, nöbet geçirme gibi problemler izlenir. Hidrosefali de mevcutsa zihinsel gelişim gerikalabilir. Hidrosefali varlığında şant ameliyatı gerekebilir.

Tanı:
Anensefalide olduğu gibi açık spina bifida’da da anne kanında MS-AFP düzeyi artar. Kapalı spina bifida da bu artış izlenmez. MS-AFP 16-20 haftalarda tek başına bakılabilir veya üçlü veya dörtlü test MS-AFP yi de içerdiği için bu testlerle birlikte değerlendirilmiş olur. MS-AFP düzeyindeki artış ve ultrason tanıda çok faydalı tetkiklerdir. MS-AFP düzeyi yüksek izlenmesine rağmen ultrasonografide spin bifida izlenememesi durumunda genellikle amniosentez ile alınan amnion sıvısında MS-AFP ve Asetilkolinesteraz (ve kromozom analizi çalışılabilir) düzeyleri bakılarak tanı konmaya çalışılır. Kapalı spina bifida genellikle ultrasonda görülemez, açık spina bifida ise genellikle 3.-4. aydan sonra ultrasonda görülebilir.

EK BİLGİLER:
– Nöral tüp defektli bir bebek sahibi olan  annede bunun sornaki gebeliklerde tekrarlama riski yaklaşık %3-4 kadardır. Folik asit kullanıldığında bu risk %1’e iner.
– Nöral tüp defektleri sıklık sırası: Spina bifida, anensefali, ensefalosel
– Embriyonal dönemde nöral tüpün kapanması fertilizasyondan sona 28. günde tamamlanır.
– Nöral tüp defekti riskinin yüksek olduğu kromozomal anomaliler: Trizomi 13, Trizomi 18
– Nöral tüp defekti ile ilişkili sendromlar: Meckel- Grrubel sendromu (ensefalosel), Joubert sendromu, Jarcho-Levin sendromu, Roberts sendromu, HARDE (Hidrosefali, ağrı, retinal displazi, ensefalosel)
– Valproik asit, karbamezapin, kumadin, efavirens, talidomid gibi ilaçlar gebelik sırasında kullanılırsa nöral tüp defektine neden olabilir.
– Gebelik sırasında hipertermi maruziyeti anensefaliye neden olabilmektedir.
– Pregestasyonel diabet olan gebeliklerde nöral tüp defekti riski artmaktadır.

Tek umblikal arter olmasının önemi nedir

TEK UMBLİKAL ARTER (BEBEĞİN KORDONUNDA TEK ATARDAMAR BULUNMASI)
GÖBEK KORDONUNDA TEK ATARDAMAR BULUNMASI
(Single Umbilical Artery – SUA)

Normalde göbek kordonunda (umblikal kord, funis) 3 adet damar bulunur. Bunlardan ikisi umblikal arter yani atardamardır. Biri de umbikal ven yani toplar damardır. Fetusun ilk oluşma evrelerinde aslında sağ ve sol 2 adet umblikal ven vardır ancak sağ umblikal ven kaybolur ve sadece sol umblikal ven kalır.

Normalde insan vücudunda atardamarlar (arterler) temiz kan yani oksijen ve besinden zengin kan taşırlar, toplar damarlar (venler) kirli kan yani karbondioksit ve atık maddeler içeren kan taşırlar. Fetusun göbek kordonunda bu durum tam tersinedir. Umblikal arterler kirli kanı fetustan plasentaya doğru taşır, umblikal ven temiz kanı plasentadan fetusa taşır. Tek umblikal arter denen durumda göbek kordonunda bir umblikal arter bir de umblikal ven bulunur.

Tek umblikal arter bulunmasına tüm tekil doğumların %1’inde, ikizlerin %5’inde rastlanır. Bu durumun neden oluştuğu tam olarak bilinmemektedir.

Hangi durumlarda daha sık görülür?
– Annede diabet ve preeklampsi varlığında
– Olgihodramnios, polhidramnios varlığında
– Kromozomal anomali olan gebelikler
– İkiz gebelikler
– Kız bebeklerde daha sık rastlanır
– İkiz gebeliklerde daha sık rastlanır
– Anne yaşının ileri olması
– Multiparite

Tanı:
Ultrasonda gönek kordonunda 3 yerine 2 damar görülmesi ve arterin normalden büyük izlenmesi ile tanınabilir. Renkli Doppler ultrason ile tek bir arter olduğu görülebilir ve fetusun mesanesinin sadece bir yanında arter olduğu izlenir.

Tek umblikal arter olmasının önemi nedir?
Tek umblikal arter bulunan fetusların %20-30’una diğer bir takım anomalilerin de eşlik ettiği bildirilmiştir. Bunlar kalp anomalileri, sindirim sistemine ait anomaliler, böbrek ve beyin anomalileri gibi çeşitli anomaliler olabilmektedir. Tek umblikal arterle en çok birlikteliği izlenen kromozomal anomali trizomi 18’dir. Bu anomalilere bağlı doğumdan önce veya sonra ölüm %10-20 oranında görülmektedir. Gebelik sırasında fetusların %15-20’sinde gelişme geriliği izlenir.
Tek umblikal arterde düşük ve erken doğum riski de artmıştır.
Tek umblikal arter bulunan fetusların yarıya yakını tamamen sağlıklı ve hiçbir anomali olmadan doğmaktadır.

Gebeliğin takibi:
Gebelik sırasında tek umblikal arter saptandığında mutlaka başka anomalilerin de eşlik edip etmediğini araştırmak gerekir. Fetal ekokardiyografi yapılmalıdır. Başka anomalilerin eşlik ettiği saptanırsa kromozomal anomali araştırması için amniyosentez ile fetal kromozomal inceleme yapılabilir. Başka anomali saptanmadığında kromozomal anomali olma riski düşük olmasına rağmen aile ile bu risk tartışılarak amniosenteze karar verilebilir. Fetus gelişme geriliği oluşması açısından ultrason ölçümleri ile takip edilmelidir. Doğumdan sonra “böbrek” anomalilerini araştırmak için ultrason yapılması önerilir.

Korpus kallozum agenezisi (KKA)

KORPUS KALLOZUM AGENEZİSİ (KKA)
Korpus kallozum (Corpus callosum) beynin iki yarısını (iki hemisferi) bağlayan bir yapıdır. Korpus kallozum agenezisi bu yapının gelişmemesidir. Normalde 12.-18. gebelik haftaları arasında gelişimini tamamlamış olması gerekir.Ultrasonda beyinde korpus kallozum ve hemen altındaki kavum septum pellisidum denen yapıların izlenememesi ile tanıdan şüphelenilir fakat özellikle parsiyel agenezi olan durumlarda tanı kolay değildir.

Korpus kallozum agenezisi (KKA) yaklaşık %80 oranında başka anomalilerle birlikte bulunur. Kromozomal anomali eşlik etme oranı yaklaşık %20’dir. Bu yüzden KKA tanısı konulduğunda detaylı ultrason ve genetik inceleme ile eşlik eden başka anomalilerin varlığı araştırılır.

Korpus kallozum agenezisi (KKA) izole ise yani eşlik eden başka anomali yoksa prognoz daha iyi olacaktır. İzole KKA’de çoğu zaman normal zihinsel gelişim izlenebilmektedir.